228国际罕见病日WeillMar
本征一般为常染色体隐性遗传，一般认为是胚胎时期中胚层发育缺陷的结果，其临床表现与Marfan综合征相反?也被称为眼一短肢一短身材综合征。
（一）临床表现
眼部症状常在10岁以前发病，如近视眼、眼晶体畸形等。四肢和指（耻）短小畸形，且身材矮小等。
（二）X线检查
掌骨、指骨对称性的缩短，变宽，腕骨、跖骨耻骨骨化延迟,
（三）治疗
眼部疾病需要治疗，四肢畸形一般无特殊治疗方法。
（四）预后
有的眼病可自行矫正，也可能发展成全盲。但不影响生命。
Weill-Marchesani综合征
Weill-Marchesani综合征是一种结缔组织疾病，有常染色体显性(MIM#)和常染色体隐性(MIM#)两种形式。它的特点是身材矮小、四肢短小、关节僵硬和晶状体异常。除了晶状体脱位(90%的病例发生)外，晶状体可能是微球晶状体(小而球形，前后厚度增加)。瞳孔阻滞性青光眼很常见，可能需进行预防性激光虹膜切开术。
Weill-Marchesani综合征是一种罕见的结缔组织疾病，其特征是身材矮小、趾短、关节僵硬和晶状体异常(Faivre等人，年)。
临床特征
Probert()描述了一个家系，其中4个同胞(3女，1男)患有球形晶状体伴短趾，其中一位父母和许多亲属患有短指畸形。遗传方式为常染色体显性遗传。作者注意到了与马凡综合征的表型相似之处。
Gorlin等人的研究成果()报告了一位父亲和两个孩子患有WMS。由于妻子个子不高，这可能是回交的一个例子(纯合子和杂合子)。
Jensen等人()指的是一对受影响的父亲和女儿，以及Young等人。()报告了受影响的母子。
Verloes等人(年)描述了一种明显的常染色体显性遗传性疾病，其特征类似于常染色体隐性形式的Weill-Marchesani综合征(WMS1；)。进行性关节僵硬、青光眼和晶状体脱位发生在3代人中--祖父、女儿和孙子。女儿身高厘米，祖父身高厘米。祖父有短指。
Verloes等人()将这种疾病命名为“青光眼-晶状体异位-微球晶状体-僵硬-短小(GEMSS)综合征”，以区别于“经典的”常染色体隐性WMS。
Faivre等人对例Weill-Marchesani综合征进行了文献综述，其中常染色体隐性遗传57例，常染色体显性遗传50例，散发性21例。Faivre()发现身材矮小、趾短、皮肤厚、轻度智力低下(占所有患者的13%)、近视或青光眼的遗传模式没有显著差异。微球晶状体(AR占94%，AD占74%)、异位晶状体(AR占64%，AD占84%)、关节受限(AR占49%，AD占77%)和心脏畸形(AR占39%，AD占13%)有一定差异。部分AR杂合子表现出一些轻微的临床表现。然而，Faivre等人()的结论是，尽管WMS存在遗传异质性，但总体上存在临床同质性。
分子遗传学
在Gorlin等人(年)报道的受影响的家族中，Faivre等人(年)确定了与疾病相关的FBN1基因(.)中24-bp缺失的杂合性。Wirtz等人(年)报告的受影响家族中未检测到FBN1基因突变。
FBN1突变—FBN1是一个位于染色体15q-21.1的大基因(65个外显子)。原纤维蛋白-1蛋白含有许多富含半胱氨酸的结构域，与表皮生长因子(EGF)和潜在转化生长因子β结合蛋白(LTBPs)中观察到的结构域同源，[8，9]。原纤维蛋白-1是弹性和非弹性组织的重要基质成分。它是细胞外微纤维的主要组成蛋白，被认为有助于弹性纤维的形成和维持([10，11)。自年首次报道FBN1突变以来，在FBN1通用突变数据库(UMD-FBN1)中，已有超过种涉及该蛋白的不同突变被登记为MFS和相关疾病。大多数突变是不发生的，分布在整个基因中，没有显著的表型-基因型相关性。
一张病人在钝性创伤后的照片。镜头横向错位(半脱位)，这张照片中可见的镜头边缘证明了这一点。照片由波士医院医学博士凯瑟琳·A·科尔比提供。
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