关于小胖威利的05级预防下
｜3级预防
1、根据PWS的临床诊断评分标准早期诊断：
·《中国Prader-Willi综合征诊治专家共识（)》中的临床诊断评分标准对PWS患儿进行评分并记录。该评分标准包括6条主要标准和11条次要标准。
主要标准（1分/项）有：
1.新生儿和婴儿期肌张力低下、吸吮力差；
2.婴儿期喂养、存活困难；
3.1~6岁间体重过快增加，肥胖、贪食；
4.特征性面容：婴儿期头颅长、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下（3种及以上）；
5.外生殖器小、青春发育延迟，或发育不良、青春期性征发育延迟；
6.发育迟缓、智力障碍。
次要标准（0.5分/项）有：
1.胎动减少，婴儿期嗜睡、少动；
2.特征性行为问题:易怒、情感暴发和强迫性行为等；
3.睡眠呼吸暂停；
4.15岁时仍矮小（无家族遗传）;
5.色素沉着减退（与家庭成员相比）；
6.与同身高人相比，小手（≤正常值第25百分位数）和小足（正常值第10百分位数）；
7.手窄、双尺骨边缘缺乏弧度；
8.内斜视、近视；
9.唾液黏稠，可在嘴角结痂；
10.语言清晰度异常；
11.自我皮肤损伤（抠、抓、挠等）。
2、DNA甲基化分析技术，包括甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增（MS-MLPA）和甲基化特异性聚合酶链式反应：
Prader-Willi综合征的早期诊断，识别异常DNA甲基化，诊断PWS的准确率为99%。早期诊断，特别是在新生儿期，可以显著改善患有这种疾病的人的生活，降低成本并为受影响的新生儿提供更好的医疗护理，从而提高生活质量。
对临床疑似小胖威利患儿，如有宫内胎动减少、剖宫产、新生儿期低肌张力、吸吮困难和哭声低下等，在进行临床诊断评分时，应及早进行基因检测确诊，单纯依靠临床诊断评分可能导致小胖威利漏诊。
｜4级预防
1、限制饮食：出生后立即告知父母不可摄食过多的相关问题，让他们能够设定限制和控制食物摄入量，以及促进身体活动。
2、娱乐活动：定期的娱乐活动，分散患者寻找食物的注意力。
3、正确的食物摄入：正确的食物摄入能够预防出生后最初几个月的营养不良。从出生后的头几个月开始制定低热量、均衡饮食和密切监督以尽量减少偷窃食物的计划，以防止肥胖及其后果。PWS婴儿和儿童的热量需求通常是建议每日摄入量的60%–80%，这使他们能够保持稳定的体重。
4、体重管理：所有患有PWS的儿童都必须在食欲亢进之前开始体重管理计划。一旦出现肥胖，控制PWS中超重的策略不仅包括饮食，还需要综合的多学科方法，建立严格的结构来限制食物摄入并促进有监督的身体活动。
5、日常锻炼：PWS儿童的肌肉质量和肌张力通常低于其他儿童，因此，日常锻炼应该是强制性的，并且应该从很小的时候开始。如果PWS儿童在物理治疗师的指导下，应确保尽早开始锻炼计划。应始终鼓励锻炼——即使是“隐性”锻炼，例如在超市停车场停得更远、爬楼梯、帮助推超市手推车等，都建议在PWS的一生中进行。
｜5级预防
小胖威利综合征是进展性的疾病，患者在不同年龄段可能会出现不同的并发症。因此，在症状出现前提早做好预防，能有效地提高患者的生活质量。
1、骨科：
常见骨科问题有三：脊柱侧弯、髋关节发育不良、膝关节畸形。
如何预防？
（1）脊柱侧弯：a.推迟无支撑的直立坐姿，直到患儿有力量自发地将自己拉到坐姿
b.倾斜的坐姿，大约60%，将允许进食和适当的互动
c.加强康复锻炼，增加肌肉力量。注射生长激素能改善状况。
d.定期随访：脊柱侧弯的高发期是4岁以下，还有青春期。建议在患儿可以站立时，拍一次X光，判断有无侧弯以及严重程度。4岁以下，每年拍一次X光。青春期时，也是每年拍一次，直到骨龄闭合。
（2）髋关节发育不良：
a.定期监测：6个月以下做B超。6个月以上拍X光骨盆片。如有问题，应及时治疗。
b.
