先天性手V过度生长,生长不足和全身骨骼畸
介绍
多发性骨纤维瘤，遗传性软骨瘤综合征。多重遗传性骨软骨瘤病多发性遗传性骨软骨瘤病（MHO）是一种骨骼发育不良，通过软骨内骨化影响骨骼发育。它是通过常染色体显性遗传模式遗传的，也被称为多重遗传性外生骨疣和多发性外生骨疣。骨软骨瘤是常见的良性骨肿瘤，通常形成于长管状骨的干骺端。上肢骨软骨瘤常见于肱骨近端、桡骨远端和尺骨、掌骨和指骨。它们在骨骼发育不成熟的儿童中很明显，在出生后的头十年生长，通常在骨骼发育成熟时生长减少并停止生长。可以是一个孤立的软骨异常。29.17和29.18）。MHO通常表现为完全外显，通常与EXT1（8号染色体）或EXT2号（11号染色体）的缺陷有关。这些基因在调节chon-drocytes的成熟和分化过程中起着重要作用，进而影响软骨内骨化。报告显示30%到60%的人有前臂受累，而30%到79%的人有手部受累。手部的骨软骨瘤通常无症状，但可导致骨缩短和成角。如果远端指骨骨骨软骨瘤是甲下，病变可能会扭曲指甲生长。对于多发性病变的患者，大的病变或畸形可能需要手术治疗。Woodside等人回顾了平均年龄为11岁的83只手，发现小指最常受累，拇指受累最少。大多数病变是无柄的小肿瘤，骨受累50%。患者平均每只手有13.1个肿瘤，每只手有5块骨头受累。平均每只手有两块骨头有角度和缩短。小指和食指的掌骨是最常见的受累骨，手尺侧的掌骨最短，角度最长。随访时（平均4.6年），每只手的肿瘤检出数明显增加了2.7个病灶。一只手有8个肿瘤自发消退，另一只手有16个肿瘤自发消退。7-10岁的患者肿瘤最多。随着时间的推移，最大的增长出现在2-6岁的儿童中，这可能反映了骨骼的快速生长。随着患者骨骼发育成熟，肿瘤逐渐稳定，变化不大。Cates等人和Wood等人也发现小指和小指的掌指关节受累增加，以无柄病变最为常见。图29.16图29.12-29.15中的患者:右臂背侧视图。图29.岁男性，家族性多发性遗传性骨软骨瘤（MHO）伴桡骨掌侧大骨软骨瘤。图29.18突出物的临床照片，患者手部正中神经病变，肿块上有锡痕。前臂MHO可导致桡骨弯曲、尺骨缩短伴桡尺关节断裂、腕尺偏斜和桡骨头脱位。所罗门认为桡骨在桡骨小头关节处弯曲或脱臼是由于尺骨相对缩短。Burgess和Cates回顾了35名患者和65只前臂（平均：11年随访），使用定义的射线照相测量和Gindhart的正常值（表29.4）。结果没有显示桡骨关节畸形与尺骨负变异程度的相关性，这不支持尺骨栓系导致桡骨远端畸形的理论。桡骨和尺骨的生长缺陷有很强的相关性，尺骨的生长速度更快。桡骨远端干骺端和桡骨远端干骺端长度不受影响。尺骨短缩大于8%与桡骨头脱位显著相关。作者还发现，腕关节滑脱与任何其他测量或疾病过程的严重程度无关。Gottschalk等回顾了48例76侧前臂受累的患者，初始平均年龄12岁，随访7年，以确定MHO患者前臂畸形的自然病史。前臂根据骨软骨瘤的位置分类：（1）仅在尺骨远端；（2）桡骨远端和尺骨；（3）仅桡骨远端；（4）桡骨或尺骨骨干；（5）桡骨近端或尺骨。作者测量了桡骨关节角、尺骨变异百分比、桡骨弓、桡骨长度和尺骨长度，如Burgess所述。60作者没有发现与前臂分类有关的放射学测量有任何显著差异。桡骨z评分（R-z）和尺骨z评分（U-z）最小，表明短缩程度更严重，出现桡骨头脱位的1型前臂。类型4的R-z和U-z得分最大，或者桡骨和尺骨缩短最少。13例前臂桡骨头脱位中12例为1型。当1型前臂保留桡骨头关节减少时，桡骨短缩（?2.2cmvs.?3.8cm）、尺骨缩短（?3.2cmvs.?5.2cm）和尺骨变异百分比（7%对10%）存在显著差异。研究结果支持桡骨头脱位的尺侧系带理论。纵向随访时，尺骨远端骨软骨瘤患者的桡骨外观正常，随着尺骨缩短逐渐变形，最终导致桡骨头脱位。这表明桡尺远侧关节周围有一条系带阻碍桡骨纵向生长，随着尺骨缩短程度的加重，桡骨缩短和畸形（弓形、关节面倾斜和桡骨头脱位）增加。治疗
治疗方法仍有争议，从保守观察到积极的手术治疗各不相同。彼得森建议干预，以防止桡骨头脱位的风险前臂。手术治疗包括当骨软骨瘤影响生长或功能或引起疼痛时切除，尺骨延长，截骨以防止桡骨进一步畸形，尺系带松解，桡骨半骺钉合，桡骨截骨。有必要对这些病人进行仔细的放射检查。奥利尔病与马夫奇综合征
奥利尔病是一种罕见的（估计1/）先天性，非遗传性疾病，影响软骨骨化。受累患者在骨干骺端形成内生软骨瘤。内生软骨瘤是骨内软骨瘤。它们通常是良性的，可以是孤立性或多发性病变。一个地区的多发性内生软骨瘤被称为奥利尔病。当多个区域性内生软骨瘤与软组织和内脏血管瘤畸形相关时，这种疾病被称为Maffucci综合征。掌骨和指骨是手部受累的常见部位。患者在手指或手部可见骨性肿块，通常单侧肢体不对称。掌骨或指骨的病变扩大了皮质，引起了明显的病变。受累的骨头通常短而变形。x线片可显示钙化，点状外观和干骺端增宽。最初，内生软骨瘤与生长板软骨相邻；随着生长，内生软骨瘤会移离物理体。汤姆林森等人回顾了平均年龄17岁的11名患者的22只手。汤姆林森发现，每只手平均有8.1根骨头受累，最常见的骨头是左手的中指、无名指和小指的近节指骨，右手中指的近中指骨和无名指的中指骨。食指和拇指是最不易受影响的骨骼（图29.19A–C）。内生软骨瘤内有可能发生恶性转化。恶性病变表现为皮质糜烂，肿瘤向软组织延伸，肿瘤表面不规则，内生软骨瘤呈均匀矿化。软骨肉瘤的界限较低，分界较差。Maffucci综合征与恶性转化的高风险相关，通常引用为17%到50%。一项研究表明，如果长期随访，恶性肿瘤的几率高达%。奥利尔病比马夫奇综合征有更小的发病风险（25-30%）。图29.19（A–C）骨骼发育成熟患者的前、后、斜位和侧位X线片，患者患有奥利尔病，无名指和小指有多处内生软骨瘤。大多数多发性内生软骨瘤患者没有手部肿瘤造成的功能限制，一些患者可能会出现缩短、肿瘤大小受限和手部外观问题。Kim等人回顾了三位患者，他们在30块骨头上进行了6次整容手术。所有的内生软骨瘤显示皮质变薄和隆起。一个扩张的皮质的皮瓣被提起，病灶被刮除，一些骨瓣被修剪以减少膨胀的皮质的体积。部分病变用骨替代物填充。作者注意到所有患者的骨愈合在手部外观改善的同时不影响手指的活动范围。74%的人在放射学检查中有至少30%的鼓胀减少。百分之三十七的人有超过百分之四十的减少。Sasson等人回顾了80例手部孤立性和多发性内生软骨瘤的外科治疗，发现无名指和小指是最常见的受累部位，拇指是最不常见的受累部位。病变多为单中心性，皮质扩张，集中于骨内。sasson系列多发性内生软骨瘤患者术后完全愈合，新骨形成61%，完全活动恢复86%，复发21%，恶性转化1例。恶性转化发生于一位55岁女性，患有马夫奇综合征，经小指掌指关节截肢。与PIK3CA相关的过度生长谱的研究，以及基因检测和基因治疗的进展，将极大地提高我们对该病的认识，并可能有助于提供不同的治疗方案。目前正在进行的对患有先天性关节炎儿童功能能力的研究将有助于提高医生的理解，并允许更好的治疗选择来帮助改善这种功能。追踪这些更为罕见的疾病的登记系统可以让更多的先天性手畸形患者进行合作研究，而且随着新的分类系统的加入，未来的研究将从医生到医生更加精简。所有分享及看法仅限专业人士交流及参考
参考及图片等来源于网络，版权归原作者所有
