聆听你的珍稀,是我最好的珍惜丨世界罕见病
原文作者：MaishaUmama
二月的最后一天是世界罕见病日（RareDiseaseDay）。今年的世界罕见病日，BMC期刊与您分享由OrphanetJournalofRareDiseases与Findacure合作举办的“StudentVoice”征文比赛入围作品。
这项征文邀请来自世界各地的本科生和硕士生，用一个案例研究来说明即将步入医生行业的未来医生们可以从罕见疾病患者身上学到什么。本文的作者MaishaUmama带我们回顾了自己与一名患纤维性结构不良的女孩儿交流的经历，并分享了自己在与罕见疾病患者的交流过程中学到的四件“小事”。
图片：cord.org.cn“我永远都记不住这个的。”
我相信每个医学院的学生都经常有这样的想法，因为我们所得到的各种信息实在是太多了。当涉及到罕见疾病时，情况变得更加困难。目前已知的罕见病症有-种，每一种病症会影响到患者个体的比例不足1/，这使得医生们遇到这些情况的可能性非常低。然而，从总体上讲，全世界每17个人中就有1个受罕见疾病影响。这意味着作为未来的临床医生，我们需要考虑如何为我们这些不熟悉的疾病的患者提供高质量的护理。
纤维发育不良（Fibrousdysplasia，FD）就是这样的罕见疾病之一。据估计，每-人中就有1人患有这种疾病，所以我从未遇到过这种疾病也就不足为奇了。即使在研究了它之后，我依然不相信这种疾病会让人变得多么虚弱。直到我和H，一个患有FD的人，谈论了她的经历。听到FD是如何严重地扰乱了她的生活，听到她在治疗方面的经历令人沮丧（有时这些经历令我感到震惊），我感到很难过。我或其他人遇到FD患者的几率可能很低，但从希瑟（Heather，文中简称为H）的故事中我们都能学到很多。这些体会或许很显而易见，但都是一个好的临床医生应该记住的事。
什么是纤维发育不良
FD是一种导致骨骼纤维病变的遗传性疾病。这种疾病会使骨骼变弱，使患者的骨骼更容易发生畸形或骨折。这种疾病的表现也是高度可变的，因为它可以影响单个骨头或多个骨头。此外，受影响的骨骼在不同的患者之间也有所不同。目前的治疗方法包括手术修复骨骼形状和治疗或预防骨折。双膦酸盐，是一种可以减少骨质疏松症中骨密度损失的药物，可用于强化骨骼，并可能减轻某些患者的疼痛。
H的故事开始于她10岁的时候，当时她因为走路时感到医院。通过x光检查，她被认为患了骨癌，但在经过了活检和住院六周后，她被诊断为FD。她的左胫骨、股骨和髋关节都受到这些病变的影响。从那以后，她做了几次手术，多次因扫描医院。随着时间的推移，她的病情逐渐恶化，逐渐发展到无法工作，难以参加正常社会活动的程度。
第一件事：如果你的病人说自己感到痛，相信他们
这似乎是H的一种本能，然而这正是H最希望向我传达的观点。从历史上看，对FD的描述并没有将其与疼痛联系起来，尽管现在许多出版物承认疼痛是这种疾病的一种潜在表现。H之前被告知她“不应该”感到疼痛，有些人甚至告诉她这些疼痛不是真的。她认为人们不理解她的痛苦，有一部分原因是她没有拄拐杖，而且看起来很“正常”。如果你用搜索引擎查找，将会看到许多HD患者觉得他们的疼痛没有得到重视的故事。这样的不重视可能会对医患关系产生不利影响。在任何情况下，拒绝理解病人的痛苦都会让他们感到沮丧和被忽视，或者怀疑医生的护理水平。
对于H来说，不断恶化的疼痛似乎常常被认为是不重要的，或者可能只是一种无法解释的症状。最值得注意的是，她的医生曾在她服用消炎药后感到背痛时拒绝接诊她，尽管她坚持说这种背痛不正常。最终，她通过风湿病专家被单独转到一位背部外科医生那里，在那里她被发现椎间盘突出。想到她的椎间盘突出几乎没有得到治疗，我感到非常震惊。这让我停下来，思考在诊断中更重要的是逐一排除鉴别诊断，而不是做出假设。
据估计，在英国有43.5%的人经历过慢性疼痛，这使得临床医生对患者感受的接受程度至关重要，这样才能采取措施控制疼痛。在H的病例中，她现在正在接受用于缓解臀部和腿部疼痛的止痛药（偶尔是双磷酸盐）治疗。此外，她两年前接受了疼痛康复课程。不幸的是，她仍然每天都感到疼痛，这限制了她的日常生活。
第二件事：有时候你的病人比你知道的更多
许多患者，尤其是那些患有罕见疾病的患者，会自己进行大量的研究来了解他们的病情，或者寻找新兴的治疗方法。此外，对许多个体患者来说，支持团体也是知识和安慰的重要来源。H描述了参加团体会议是如何让她和其他FD患者了解到可用的治疗方法，或如何更好地管理他们的病情。这些信息主要来自于与其他病人谈论他们的经历（偶尔也来自于做报告的医生）。随着时间的推移，他们会变得非常了解自己的疾病，因为这些他们自己的生活经验和他们从其他来源获得的信息。这些病人通常被称为“专家病人”。因此，医生愿意向病人学习并愿意与病人合作是很重要的。
第三件事：你的治疗方案应该灵活可变
对于罕见的病情，通常没有已成型的临床路径可遵循，因为可能没有足够的需求或证据来创建一个这样的案例。在这些情况下，临床医生可能需要自己进行研究，以了解这种疾病，并制定最佳的治疗计划，或者为医院。在H的案例中，她发现对这种疾病了解更多的医生更有可能听取她的建议并考虑她的意愿。在21岁时，H的主治医生离开了她。她觉得新医生对自己的病情了解有限，而且动作太快，自己还不想动手术。她告诉我：“金属移植并不能让它消失。”每个病人都是独立的个体，一个好的医生应该有能力考虑所有可用的选择，并为自己的病人调整他们的治疗方案。
第四件事：与病人交流是了解一种症状的最佳方式
在与H交谈之前，我的研究使我低估了FD对个人生活的影响。例如，一些网站上的信息显示，虽然由于矫正手术的需要，这种疾病对儿童和年轻人非常具有破坏性，但对成年人来说问题不大，因为他们的骨骼不再生长，病变也不会扩散。对有些人来说，FD可能确实是这样，但由于这种疾病的多变性质，情况未必如此，有些病人可能会一直被困在轮椅上。
与所有疾病一样，每个患者都会受到不同的影响。然而，对于罕见疾病，可能还没有进行足够的患者研究来理解这些各种不同的表现。例如，H描述了她是如何经常感到疲倦的，这是我在最初的研究中没有遇到的。然而，在对疲劳感和FD进行了进一步的研究后，我发现最近的一篇论文发现FD患者通常精力较低。尽管这是一种常见症状，但这一信息显然尚未广泛传播。与对待所有的疾病一样，花时间与患者交谈将帮助未来的医生扩展自己对疾病的理解，获得那些医学书籍上无法描写的经验。
人的身体可能会出很多问题，不幸的是，我们可能永远不会成为所有-种罕见疾病的专家。随着更多针对罕见疾病的研究和宣传活动的开展，这些罕见疾病有望在未来更容易获得相应的指导。然而，对于我们遇到的不熟悉的情况，让病人们感到被照顾，尽我们所能了解他们的情况，努力使他们的生活质量最大化，仍然是重要的。医生可以从患有罕见疾病的病人身上学到很多东西，从疾病本身的信息，到非典型病例可能出现的症状。就我而言，H的故事提醒了我成为一名好医生所需要的首要技能：倾听，我的意思是真正地倾听你的病人。
H，谢谢你允许我用你的故事来写这篇文章。我从你身上学到了很多很多东西，但不幸的是，这些只能代表你的一部分经历。
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