您对血友病性关节病了解吗
血友病性关节病(Hemophilicarthropathy)是由于凝血因子VIII或IX缺陷致关节腔内反复出血,引起以慢性滑膜炎及软骨破坏为特征的多关节病变。临床主要表现为关节和肌肉出血、滑膜炎、软骨破坏、骨质破坏、关节僵直、活动受限,慢性疼痛等。严重者可致残。多累及踝、膝、肘、髋、肩等关节。多关节病变常见于重型血友病患者,少见于中型血友病患者,极少见于轻型血友病患者。关节内出血越早,症状越重,预后越差。血友病性关节病主要继发于血友病A、血友病B,尤其多见于血友病A,极少继发于血友病C.血友病A、B均为X连锁隐性遗传性疾病,因此本病主要见于男性。
血友病A和血友病B的临床表现相同,主要表现为关节和肌肉部位的自发性出血或轻微创伤后过度出血。关节出血是最具特征性的表现,一般起自开始行走时。少年时期可有不同程度出血,至20岁时,关节已有明显的损毁。30岁后才初发关节内出血者罕见。体内各个关节均可受累,累及关节依次为膝、肘、踝、髋、肩、腕等关节。常双侧同时受累。据报道,约90%重型血友病患者于25岁之前即表现有一到六个不等的关节受累。约42%的重型血友病患者表现有关节功能受限。关节出血早期可表现为关节肿胀、压痛、皮温升高及活动受限。反复关节出血可致滑膜炎、骨质破坏、关节畸形、活动受限、骨质疏松及临近肌肉萎缩,最终可致残。根据关节血肿的临床进程,可分为三期。(1)急性关节炎期:关节出血早期,好发部位依次为膝、肘、踝、髋与肩部。往往无外伤史。由于男孩多好动,轻微外伤可能未引起注意。出血关节常表现有压痛、皮温升高及表面皮肤红肿光亮。关节保持屈曲位,活动受限。补充凝血因子后疼痛迅速消失。如果处理及时而又不再发生出血,积血可在一周后逐渐吸收,可无任何后遗症。(2)慢性关节炎期:关节内反复出血积血,关节持续性肿胀,滑膜增厚,慢性滑膜炎显著,关节进行性破坏,迁延不愈。关节活动中等度受限,可伴有慢性疼痛。因关节血肿压迫或废用性肌萎缩,致使关节周围滑囊囊肿,毗邻骨质缺血、退变和骨质疏松。(3)关节畸形期:血友病性关节病的终末期。由于关节软骨破坏、骨质受损、关节纤维化、肌肉挛缩,导致关节僵硬、强直、畸形,甚至骨性愈合,造成永久性残疾。
1.实验室检查特殊检查:VIII和IX的定量活性测定。根据血浆Ⅷ:C水平可将血友病A分为四型,国内外有关的分型标准见表
分型
FⅧ:C水平
临床特点
中国美国
重型
2%
1%
严重自发性出血
中型
2%~5%
1%~5%
微创或外科术后中度
轻型
5%~25%
5%~30%
大创伤或大手术后轻度出血
亚临床型
25%~45%
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2.X线检查
X线检查为常规检查。根据X线表现,按照Arnold-Hilgartner修订版分类,可将血友病性关节病分为以下四期。
分期
X线特征
Ⅰ
因关节出血,滑液增多而有软组织肿胀,关节周围骨质骨量丢失
Ⅱ
骨骺增宽,关节面不整,侵蚀破坏较少。关节腔及关节间隙尚正常,
Ⅲ
关节间隙变窄,广泛软骨面破坏,关节面不整,关节周围骨质可见囊性破坏
Ⅳ
类似于Ⅲ期,但关节软骨完全破坏,关节面绝对不规则,关节间隙消失,反应性骨硬化,股骨髁间窝呈方形,常有关节半脱位
患者,男,39岁,血友病性关节病Ⅳ期。髋,膝,踝关节软骨面完全破坏,关节面绝对不规则,关节间隙消失,可见反应性骨硬化,股骨髁间窝呈方形。
3.MRI:和X线相比,MRI能提供更高的分辨率,能发现关节的早期病变及更多进展性的骨、软骨病变。在显示关节积液、积血、滑膜增
血友病性关节病的诊断要点如下:
(1)男性患者,自幼发病。反复自发性关节出血或轻微外伤后出血为主要临床表现。
(2)具有阳性家族史
(3)实验室检查:活化部分凝血活酶时间延长,纠正试验显示VIII因子或IX因子缺乏,VIII:C或IX:C明显降低。
(4)X线及MRI检查符合血友病关节病表现
可分为预防、急性出血和关节病的治疗等三方面。 一.预防:给予血友病患者及携带者相应的遗传咨询服务。对诊断为血友病的妊娠胎儿应及时终止妊娠。使血友病患者及其家属了解血友病的基本知识,避免外伤或剧烈运动。对于重型血友病患儿,预防出血非常重要。早期采用相应的凝血因子行预防性替代治疗,能有效预防关节腔反复出血和延缓慢性血友病性关节病的进展,从而显著提高血友病患者的生活质量。早期预防应始于婴幼儿期第一次出血前或出血时,血浆内凝血因子浓度应维持在1%~5%。但早期预防性替代治疗,费用昂贵,较难实施。
二.急性出血的治疗:关节出血急性期应立即输注凝血因子直至关节恢复正常。理想的凝血因子水平应在正常水平的25%~50%,且在随后几周至几个月内,为防止关节反复出血,仍应给予凝血因子行替代治疗。出血早期可采用弹力绷带加压包扎,止血及冷敷,并固定患肢于功能位。较大量的膝关节内出血,可在补充相应凝血因子的同时,行关节腔穿刺抽出积血。从而减轻关节压力及张力,缓解疼痛,早期恢复关节功能,防止或延缓慢性关节炎性改变。但患者如果存在凝血因子Ⅷ抑制剂或临近皮肤有感染则为关节穿刺的绝对禁忌症。三.关节病的治疗:
1.药物治疗
(1)凝血因子补充疗法补充所缺乏的凝血因子是控制血友病出血的最有效的措施。
(2)1-去氨基-8-右旋-精氨酸加压(DDAVP):DDAVP是一种合成的血管加压素同系物,可促进内皮细胞释放贮存的VWF和FⅧ:C,从而暂时性提高血浆FⅧ:C水平。可用于治疗轻型和中型血友病A或血管性血友病,但对重型血友病A和血友病B无效。
(3)抗纤维蛋白溶解药物:临床上常用制剂是6-氨基己酸和止血环酸。血友病患者黏膜出血可能与局部纤溶亢进有关,因此抗纤溶治疗对黏膜出血有效,尤其是对口腔黏膜出血。但是对于泌尿道和消化道出血,不主张使用抗纤溶治疗。
(4)非甾体类抗炎药:非甾体类抗炎药,包括COX-2抑制剂,虽然对血小板功能有短暂的影响,但其并不增加关节出血的风险。使用安全,对关节疼痛或肿胀者可选用以减轻疼痛等症状。2.手术治疗
须在补充相应凝血因子达一定水平后手术。FⅧ:C其半衰期为8~12h,故需连续静脉滴注或每日输注两至三次。FⅧ:C补充计算公式:首次输入FⅧ:C剂量(IU)=0.5×体重(kg)×所需提升的活性水平(%)。
(1)开放性或关节镜滑膜切除术:滑膜切除术被认为是保留关节功能及防止关节面破坏的一种有效措施。适用于关节内反复积血、滑膜增厚及关节面无侵蚀破坏患者。滑膜切除术可有效控制关节出血,有利于关节功能的恢复,延缓血友病性关节病的进展。但其不能改善已经出现的关节破坏,对疼痛的改善亦不十分满意。据报道,开放性或关节镜滑膜切除术控制关节再发出血的有效率分别为80%,70%。相比于开放性滑膜切除术,关节镜可降低手术后出血风险及对关节活动度的影响,并缩短住院时间。应用日益广泛。
(2)化学性滑膜切除术或放射性滑膜切除术:化学性滑膜切除术是在关节腔内注射化学药物。常使用利福平等。尤其适用于儿童,无明显X线改变的小关节病变。放射性滑膜切除术是在关节腔内植入放射性物质。常使用磷酸铬P32等,临床上将其制成6~20μm大小微胶粒以植入关节腔。磷酸铬P32能释放约3~5mmβ射线,不仅能切除滑膜,同时又能够避免损伤周围组织。有研究报道,两种方法其短期疗效相似,但远期疗效,放射性滑膜切除术较优。
(3)人工关节置换术:施行人工关节置换术必须在积极补充凝血因子的前提下进行,以确保手术安全。人工关节置换术可彻底切除滑膜而减少关节出血,消除疼痛,改善关节功能。虽然术后关节功能恢复还不甚理想,但其可明显缓解疼痛,改善生活质量。适用于关节畸形严重,功能丧失,疼痛明显,但又要求关节有一定活动度的患者。血友病患者术后感染几率明显高于非血友病患者,故术后需严格预防控制感染且需给予精细的康复锻炼。无论凝血因子水平,关节积血均多发生于术后7~10天,术后7~10天开始给予患者每天两次功能可有效的避免关节僵硬强直及缓解疼痛,从而提高关节活动度。血友病患者多有骨质疏松,功能锻炼时应注意力度以免引起骨折。理疗期间需输注凝血因子活性达30%水平左右。髋关节骨水泥型假体,Kelley等报道,平均8年随访期内,假体柄松动率为21%,臼杯松动率为23%。Nelson等报道,22例患者在平均随访7.6年内有8例影像学见明显松动。初步研究认为生物型假体可能使用寿命更久。但生物型和非生物型假体均可发生骨质溶解性破坏。相比于膝关节置换术,髋关节置换术后关节活动度多较好。
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