行医笔记一组全身皮肤松弛的疾病
本文介绍了一组伴有全身皮肤弹性降低的疾病，包括Ehlers-Danlos综合征、皮肤松弛症、早老症等，除了皮肤冗余症以外，均为先天性遗传性疾病，伴有弹力纤维损害所致的不同系统器官病变：
Ehlers-Danlos综合征本病又称为皮肤弹性过度症（Cutishyperelastica），多呈常染色体显性遗传，患者皮肤柔软似天鹅绒，弹性过度，质地脆弱，易出现青紫和血肿，伤口愈合困难，愈后遗留菲薄的鱼嘴状萎缩性瘢痕（见图1）。
皮肤外表现包括关节过伸，易扭伤或脱位，早期出现骨关节炎，Gorlin征（舌能舔到鼻尖），妊娠和分娩障碍，多发性疝，主动脉瘤和二尖瓣脱垂。
图1示颈部、前臂、肘膝部皮肤伸展过度（a-d）；不同类型的瘢痕（e-h）；膝部和胫前瘢痕和容易青紫（i-j）；手指和肘膝关节活动过度（k-n）；质软的假瘤（o-p）；压迫性丘疹（q）
皮肤松弛症皮肤松弛症（cutislaxa）又称为泛发性弹力纤维松解症（Generalizedelastolysis），可呈常染色体显性、隐性或X连锁隐性遗传，皮肤表现为皮肤下垂、无弹性，拉伸后不能自动恢复，但无明显脆性增加，容貌衰老（见图2）。
皮肤外表现有肺气肿、主动脉瘤、肺动脉狭窄、疝、尿道和胃肠道憩室、关节松弛和血浆铜蓝蛋白水平下降。组织病理学示弹力纤维断裂和消失。
图2一例9月大婴儿全身皮肤显著松弛，皱褶粗大、柔软、无弹性，该患儿伴有肺动脉狭窄
马凡综合征马凡综合征（Marfansyndrome）是一种常染色体显性遗传的全身结缔组织病，主要累及3个器官系统：眼部（晶状体脱位）、心血管（主动脉瘤和二尖瓣脱垂）以及关节（四肢过长、关节过伸、前胸畸形、脊柱后侧凸）（见图3）。
1/3的患者有皮下脂肪缺乏和萎缩纹，匍行性穿通性弹力组织变性也很常见。组织病理示主动脉弹性结构断裂。
图3一例马凡综合征患者表现为漏斗胸、晶状体脱位和主动脉根扩张
皮肤冗余症病理性肥胖患者在接受胃旁路术减肥后体重迅速下降，导致皮肤冗余（Skinredundancy），可出现反复皮疹、皮肤破溃（见图4），并影响运动、站立排尿和性生活等日常功能，需要身体塑形手术加以校正。
图4示患者接受胃旁路手术后皮肤冗余
皱皮综合征皱皮综合征（Wrinklyskinsyndrome）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，临床特征为皮肤弹性降低，掌跖皱褶增多（见图5），组织病理学示弹力纤维数量和长度减小。
图5手背（a）、足背（b）和胸腹部皮肤起皱（c），第五趾移位至第四趾下方；患儿2岁时显著面孔长、眼距窄、耳大前突（d）
DeBarsy综合征本病呈产染色体隐性遗传，也被称为III型皮肤松弛症，临床特征为皮肤松弛症样皮肤改变、精神发育迟滞和侏儒（见图6），组织病理学示弹力纤维未发育、断裂。
图6一例新生患儿表现为：（a）早老面容，头部不对称，头发纤细稀疏，前额多毛，口鼻偏小，人中过长，耳大低位；（b）皮肤松弛，半透明，浅表血管可见，双侧腕关节屈曲性畸形和爪形手
早老症早老症（Progeria）又称为Hutchinson-Gilford早老症综合征，由LamininA基因突变所致，临床特征为提示正常老化的征象如秃发、皮肤皱纹和骨质疏松（见图7），最具破坏性的影响是加速提前出现心血管疾病，导致平均在13岁前发生致死性心肌梗死或卒中。
图7一例12岁早老症女童的正面观
参考文献
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